Động lực học tuần hoàn bất thường trong các khiếm khuyết tim bẩm sinh
Đôi khi, tim hoặc các mạch máu liên quan của nó thì bị dị dạng trong suốt đời sống thai nhi; khiếm khuyết kiểu này được gọi là dị tật bẩm sinh (congenital anomaly). Có ba loại dị tật bẩm sinh chính của tim và các mạch máu liên quan của nó: (1) sự hẹp của đường dẫn máu ở một số vị trí trong tim hoặc trong mạch máu lớn có liên quan gần với tim; (2) một bất thường mà cho phép máu chảy ngược từ phía bên trái của tim hoặc động mạch chủ sang phía bên phải của tim hay động mạch phổi, do đó, làm giảm máu chảy qua tuần hoàn hệ thống, được gọi là shunt trái-sang-phải (left-to-right shunt); và (3) một dị dạng mà cho phép máu chảy một cách trực tiếp từ phía bên phải của tim sang phía bên trái của tim, vì thế, làm giảm máu chảy qua các phổi, được gọi là shunt phải-sang-trái (right-to-left shunt).
Các tác động của các tổn thương hẹp khác nhau thì dễ dàng hiểu được. Ví dụ, hẹp van động mạch chủ bẩm sinh gây ra cùng các tác động động lực học như hẹp van động mạch chủ được gây ra bởi các tổn thương van tim khác, có thể kể đến là phì đại tim, thiếu máu cơ tim, giảm cung lượng tim và một khuynh hướng phát triển phù phổi nặng.
Một loại hẹp bẩm sinh khác là hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta), thường xảy ra phía trên mức cơ hoành. Sự hẹp này làm cho huyết áp động mạch trong phần trên cơ thể (phía trên mức hẹp) trở nên lớn hơn rất nhiều so với huyết áp trong phần dưới cơ thể do sức cản lớn đối với dòng máu qua chỗ hẹp đến phần dưới cơ thể; một phần của máu phải đi vòng qua chỗ hẹp qua các động mạch bàng hệ nhỏ, như được nói đến trong các bài viết trước.
Còn ống động mạch – một shunt trái-sang-phải
Trong suốt đời sống thai nhi, các phổi thì xẹp và sự đè ép đàn hồi của phổi mà giữ cho các phế nang xẹp thì cũng giữ cho hầu hết các mạch máu cũng xẹp theo. Vì thế, sức cản đối với dòng máu qua các phổi thì lớn đến nổi làm cho áp suất động mạch phổi cao trong thời kỳ thai nhi. Ngoài ra, bởi vì sức cản thấp đối dòng máu từ động mạch chủ qua các mạch máu lớn của nhau thai nên áp suất trong động mạch chủ của thai nhi thì thấp hơn so với bình thường – trong thực tế, là thấp hơn so với động mạch phổi. Hiện tượng này làm cho hầu hết máu động mạch phổi chảy qua một động mạch đặc biệt xuất hiện ở thai nhi mà kết nối động mạch phổi với động mạch chủ (Hình 5), là ống động mạch (ductus arteriosus), vì thế, máu không đi qua phổi. Cơ chế này cho phép sự tuần hoàn trở lại ngay lập tức của máu qua các động mạch hệ thống của thai nhi mà không có máu đi qua các phổi. Sự thiếu dòng máu qua các phổi này thì không có hại đối với thai nhi bởi vì máu được oxygen hóa bởi nhau thai.
Sự đóng của ống động mạch sau khi sinh. Khi một đứa bé được sinh ra và bắt đầu thở, các phổi phồng ra. Không chỉ phế nang được lấp đầy bởi không khí mà sức cản đối với dòng máu qua cây mạch máu phổi cũng giảm đáng kể, cho phép áp suất động mạch phổi giảm xuống. Đồng thời, áp suất động mạch chủ tăng lên do sự ngừng đột ngột của dòng máu từ động mạch chủ qua nhau thai. Vì thế, áp suất trong động mạch phổi giảm xuống mặc dù áp suất trong động mạch chủ thì tăng lên. Kết quả, dòng máu chảy qua ống động mạch ngừng lại một cách đột ngột lúc đứa trẻ được sinh ra và trong thực tế, máu bắt đầu chảy ngược trở lại qua ống động mạch, từ động mạch chủ vào trong động mạch phổi. Trạng thái mới này của dòng máu chảy ngược làm cho ống động mạch trở nên tắc trong vòng một vài giờ đến một vài ngày ở hầu hết các đứa trẻ, vì thế, dòng máu qua ống không được duy trì. Ống động mạch được cho là đóng bởi vì nồng độ oxygen của máu động mạch chủ bây giờ chảy qua nó là khoảng hai lần so với máu chảy từ động mạch phổi vào trong ống động mạch trong suốt đời sống thai nhi. Oxygen dường như làm co cơ trong thành ống động mạch. Hiện tượng này được nói đến nhiều hơn trong các bài viết sau.
Không may thay, khoảng 1 trong mỗi 5500 đứa trẻ sinh ra thì ống động mạch không được đóng lại, gây ra tình trạng được gọi là còn ống động mạch (patent ductus arteriosus), như được thể hiện trong Hình 5.
Các động lực học tuần hoàn của còn ống động mạch
Trong suốt các tháng đầu đời sống của trẻ, một ống động mạch còn tồn tại thường không gây ra chức năng bất thường nghiêm trọng. Tuy nhiên, khi đứa trẻ lớn hơn, sự khác biệt giữa áp suất cao trong động mạch chủ và áp suất thấp hơn trong động mạch phổi dần dần tăng lên, với một sự tăng lên tương ứng trong dòng máu chảy ngược từ động mạch chủ vào trong động mạch phổi. Ngoài ra, áp suất động mạch chủ cao thường làm cho đường kính ống động mạch tăng lên theo thời gian, khiến cho tình trạng thậm chí còn tệ hơn.
Sự tái tuần hoàn qua các phổi. Ở một đứa trẻ lớn hơn mà còn ống động mạch thì một phần hai cho đến hai phần ba máu động mạch chủ sẽ chảy ngược qua ống động mạch vào trong động mạch phổi, sau đó qua phổi và cuối cùng quay trở lại vào trong thất trái và động mạch chủ, nó đi qua phổi và phía trái của tim hai hoặc nhiều lần hơn cho mỗi một lần nó đi qua tuần hoàn hệ thống. Những người mắc tình trạng này thì không cho thấy tình trạng xanh tím (cyanosis) cho đến các giai đoạn trễ hơn trong đời sống, khi tim suy yếu hay phổi trở nên sung huyết. Trong thực tế, trong giai đoạn sớm hơn của đời sống, máu động mạch thường được oxygen hóa nhiều hơn bình thường do thời gian đi qua các phổi nhiều hơn của nó.
Suy giảm dự trữ tim và hô hấp. Các tác động chính của tình trạng còn ống động mạch trên bệnh nhân là làm giảm dự trữ tim và hô hấp. Thất trái bơm máu gấp hai hoặc ba lần cung lượng tim bình thường và tối đa nó có thể bơm sau khi phì đại tim xảy ra là khoảng bốn đến bảy lần bình thường. Vì thế, trong suốt quá trình gắng sức, tổng lưu lượng máu qua phần còn lại của cơ thể không bao giờ có thể tăng đến các mức mà cần cho sự hoạt động mạnh. Thậm chí với sự gắng sức trung bình, người này dường như cũng đã trở nên mệt và thậm chí có thể ngất do suy tim tạm thời.
Áp suất cao trong các mạch máu phổi gây ra bởi lưu lượng máu quá mức qua các phổi cũng có thể dẫn đến sung huyết phổi và phù phổi. Kết quả của tải trọng quá mức lên tim và đặc biệt là bởi vì sung huyết phổi trở nên ngày càng nghiêm trọng theo tuổi nên hầu hết các bệnh nhân còn ống động mạch tử vong do bệnh tim giữa các tuổi 20 và 40.
Các tiếng tim: tiếng thổi máy móc (machinery murmur)
Ở một đứa trẻ mới sinh còn ống động mạch, đôi khi không có các tiếng tim bất thường được nghe thấy bởi vì lượng máu chảy ngược qua ống động mạch có thể không đủ để gây ra tiếng thổi. Tuy nhiên, khi đứa trẻ lớn hơn, đến 1 đến 3 tuổi, một tiếng thổi thô bắt đầu được nghe thấy trong vùng động mạch phổi của ngực, như được thể hiện bởi sự ghi lại F, Hình 3. Tiếng này thì mạnh hơn nhiều trong suốt kỳ tâm thu khi áp suất động mạch chủ cao và yếu hơn nhiều trong suốt kỳ tâm trương khi áp suất động mạch chủ giảm xuống thấp, làm cho tiếng thổi tăng giảm theo mỗi nhịp tim, tạo ra tiếng thổi được gọi là tiếng thổi máy móc (machinery murmur).
Điều trị phẫu thuật
Điều trị phẫu thuật bệnh nhân còn ống động mạch (patent ductus arteriosus – PDA) thì đơn giản; chỉ cần thắt ống động mạch hoặc cắt nó ra và sau đó đóng cả hai đầu lại. Thủ thuật này là một trong số các phẫu thuật tim thành công đầu tiên được thực hiện. Các thiết bị qua ống thông (catheter-based devices) thường được sử dụng để đóng các PDAs ở những đứa trẻ mới sinh hoặc những đứa trẻ đủ lớn để trải qua thủ thuật. Một cuộn kim loại nhỏ hoặc các thiết bị gây tắc khác được đưa lên qua ống thông và được đặt trong PDA để làm tắc dòng máu qua mạch máu.
Tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot) – một shunt phải-sang-trái
Tứ chứng Fallot được thể hiện trong Hình 6; nó là nguyên nhân thường gặp nhất của “blue baby” (tạm dịch “đứa bé xanh tím”). Hầu hết máu không đi qua các phổi, vì thế, máu động mạch chủ thì hầu như là máu tĩnh mạch không được oxygen hóa. Trong tình trạng này, bốn bất thường của tim xảy ra một cách đồng thời:
1. Động mạch chủ xuất phát từ thất phải chứ không phải thất trái hoặc nó “cưỡi” trên một lỗ trong vách, như được thể hiện trong Hình 6, nhận máu từ cả hai tâm thất.
2. Bởi vì động mạch phổi bị hẹp nên các lượng máu thấp hơn nhiều so với bình thường đi từ thất phải vào trong các phổi; thay vào đó, hầu hết máu đi trực tiếp vào trong động mạch chủ, vì thế, không đi qua các phổi.
3. Máu từ thất trái chảy qua một lỗ vách gian thất vào trong thất phải và sau đó vào trong động mạch chủ hoặc trực tiếp vào trong động mạch chủ mà “cưỡi” trên lỗ này.
4. Bởi vì phía bên phải của tim phải bơm các lượng máu lớn chống lại áp suất cao trong động mạch chủ nên hệ thống cơ của nó thì được phát triển mạnh, làm cho thất phải trở nên lớn.
Động lực học tuần hoàn bất thường. Rõ ràng rằng là sự khó khăn về sinh lý chính được gây ra bởi tứ chứng Fallot là đường đi của máu bỏ qua phổi và không được oxygen hóa của nó. Đến 75% máu tĩnh mạch trở về tim đi trực tiếp từ thất phải vào trong động mạch chủ mà không được oxygen hóa. Điều này có thể dẫn đến tình trạng xanh tím của da đứa bé. Các dấu hiệu khác bao gồm áp suất thất phải cao, thất phải lớn, và một shunt trái-sang-phải qua vách gian thất mà có thể được thấy bởi siêu âm tim.
Điều trị phẫu thuật. Tứ chứng Fallot thường có thể được điều trị thành công bởi phẫu thuật. Thủ thuật thường là mở hẹp động mạch phổi, đóng khiếm khuyết vách và tái cấu trúc đường chảy của máu vào trong động mạch chủ. Khi phẫu thuật thành công, kỳ vọng sống trung bình tăng chỉ từ 3 đến 4 năm lên 50 năm hoặc hơn.
Các nguyên nhân của dị tật bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (congenital heart disease) thì không thường gặp, xảy ra ở khoảng 8 trong mỗi 1000 đứa trẻ sinh ra. Một trong số các nguyên nhân thường gặp nhất của các khiếm khuyết tim bẩm sinh là sự nhiễm virus ở người mẹ trong suốt 3 tháng đầu của thai kỳ khi tim thai nhi đang được hình thành. Các khiếm khuyết thì đặc biệt dễ phát triển khi người mẹ tương lai mắc bệnh sởi Đức (rubella) trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ. Sử dụng các thuốc nhất định, như các thuốc ức chế men chuyển angiotensin và các thuốc trị mụn (như isotretinoin) và rượu hoặc lạm dụng thuốc trong suốt quá trình mang thai cũng làm tăng nguy cơ các khiếm khuyết tim ở thai nhi đang phát triển.
Một số khiếm khuyết bẩm sinh của tim là do di truyền bởi vì cùng một khiếm khuyết được phát hiện là xảy ra trong các đứa trẻ sinh đôi cùng trứng, cũng như là trong các thế hệ kế tiếp. Đứa con của bệnh nhân được điều trị bệnh tim bẩm sinh bằng phẫu thuật có nguy cơ lớn hơn khoảng 10 lần mắc tim bẩm sinh so với các đứa trẻ khác. Các khiếm khuyết bẩm sinh của tim cũng thường liên quan với các khiếm khuyết bẩm sinh khác của cơ thể đứa trẻ.
Sử dụng tuần hoàn ngoài ngoài cơ thể trong suốt quá trình phẫu thuật tim
Gần như không thể “sửa chửa” các khiếm khiếm trong tim bằng phẫu thuật trong khi tim vẫn bơm máu. Vì thế, nhiều loại máy tim phổi nhân tạo (artificial heart-lung machines) được phát triển để thay thế cho tim và các phổi trong suốt một quá trình phẫu thuật. Một hệ thống như vậy được gọi là hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể (extracorporeal circulation). Hệ thống bao gồm chủ yếu là một bơm và một thiết bị oxygen hóa. Gần như bất cứ loại bơm nào mà không gây tan máu thì dường như đều phù hợp.
Các phương pháp được sử dụng để oxygen hóa máu bao gồm các phương pháp sau đây: (1) thổi oxygen qua máu và loại bỏ các bọt khí khỏi máu trước khi đưa máu quay trở về cơ thể bệnh nhân; (2) nhỏ giọt máu xuống dưới trên các bề mặt của các tấm nhựa plastic trong sự có mặt của oxygen; (3) đưa máu qua trên các bề mặt của các đĩa đang xoay; và (4) đưa máu đi giữa các màng mỏng hoặc qua các ống mảnh mà thấm với oxygen và carbon dioxide.
Sự phì đại của tim trong bệnh van tim và tim bẩm sinh
Phì đại cơ tim là một trong số các cơ chế quan trọng nhất mà bằng cách đó tim thích nghi với các tải trọng tăng lên bất kể các tải này được gây ra bởi áp suất tăng lên mà tim phải bơm máu chống lại hoặc bởi cung lượng tim tăng lên mà tim phải bơm đi. Người ta có thể tính toán gần đúng bao nhiêu sự phì đại sẽ xảy ra trong mỗi buồng của tim bằng cách nhân cung lượng tâm thất với áp suất mà tâm thất phải bơm máu chống lại, với sự nhấn mạnh đến áp suất. Vì thế, phì đại xảy ra trong hầu hết các loại bệnh van tim và tim bẩm sinh, đôi khi, làm cho tim nặng lên đến 800 grams thay vì 300 grams như bình thường.
Các tác động bất lợi của các giai đoạn trễ của phì đại tim. Mặc dù nguyên nhân thường gặp nhất của phì đại tim là tăng huyết áp, nhưng hầu hết tất cả các dạng của các bệnh tim, bao gồm bệnh van tim và bệnh tim bẩm sinh, đều có thể kích thích sự to lên của tim.
Tình trạng được gọi là phì đại tim sinh lý (physiological cardiac hypertrophy) thường được xem là đáp ứng đền bù của tim với tải trọng tăng lên và thường có lợi cho sự duy trì cung lượng tim trong sự có mặt của các bất thường mà làm giảm tính hiệu quả của tim ở chức năng bơm máu. Tuy nhiên, các mức độ phì đại cực nặng có thể dẫn đến suy tim. Một nguyên nhân cho điều này là hệ thống mạch vành thường không tăng với cùng mức độ như khối cơ tim. Nguyên nhân thứ hai là sự xơ hóa thường phát triển trong cơ tim, đặc biệt là trong cơ dưới nội tâm mạc, nơi mà lưu lượng máu mạch vành thì nghèo nàn, với việc mô xơ thay thế các sợi cơ đang thoái hóa. Do sự tăng không tương xứng trong khối cơ tim so với lưu lượng máu vành nên thiếu máu tương đối có thể phát triển khi cơ tim phì đại và thiểu năng lưu lượng máu vành có thể xảy ra. Đau thắt ngực vì thế là một triệu chứng thường gặp của phì đại tim liên quan với bệnh van tim và tim bẩm sinh. Sự to lên của tim thì cũng liên quan với nguy cơ phát triển loạn nhịp tăng lên, điều mà cuối cùng có thể dẫn đến suy giảm chức năng tim nhiều hơn nữa và đột tử do rung (fibrillation).
Cảm ơn các bạn đã theo dõi bài viết. Hẹn gặp lại các bạn trong các bài viết tiếp theo nhé !!!
